La tecnología de microaarays diseñada, incluye nueve mutaciones asociadas al riesgo de trombofilia: Factor V Leiden, Factor II G20210A, Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) C677T, MTHFR A1298C, inhibidor del activador del plasminógeno (PAI )4G/5G, PAI -844 A>G, gen de la enzima convertidora de la angiotensina-I (ACE), Ins/Del, Beta Fibrinógeno -455G>A, Factor XIII Val34Leu y tres mutaciones implicadas en la farmacogenética de la warfarina: Citocromo P450 2C9 (CYP2C9) y el complejo 1 de la reductasa epóxido de la vitamina K (VKORC1).
La trombofilia, o la predisposición a la trombosis, se puede originar de factores genéticos, cambios adquiridos en el mecanismo de la coagulación o, más comúnmente, una interacción entre factores genéticos y adquiridos. Alrededor del 40% de los pacientes con trombosis han heredado la enfermedad, que se sospecha en individuos con una historia de tromboembolismo venoso (VTE). Este se puede manifestar como una trombosis venosa profunda (TVP) o embolismo pulmonar, especialmente en mujeres con una historia de TVP durante el embarazo.
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